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  • 同型胱氨酸尿症有哪些症状 2024-03-08
    同型胱氨酸尿症的典型症状见于胱硫醚合成酶缺乏的病例。儿童出生正常，5~9个月，主要症状为骨异常、晶体脱位、血栓形成、智力发育落后、抽搐等。四肢和指趾细长(蜘蛛指趾)的骨骼畸形很容易被误认为是马凡氏综合征。X线路检查显示骨质疏松症、椎体背部双凹形、脊柱侧弯等。眼部症状多为晶体脱位，多发生在3~10岁之... 查看全文>>

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